La neurofibromatose de Von Recklinghausen, également appelée NF1, est une maladie génétique qui provoque de multiples taches café au lait (plaques de peau bronzée qui ressemblent à des taches de rousseur) et des tumeurs, appelées neurofibromes, sur ou sous la peau et dans d’autres parties du corps. Cela peut également causer un certain nombre d’autres problèmes, tels qu’une hypertrophie ou une déformation des os et une courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
Cette maladie est très courante et touche environ 1 personne sur 3 000. Il s’agit du type de neurofibromatose le plus courant et est provoqué par des mutations d’un gène sur le chromosome 17 (17q11.2). Le gène code pour une protéine appelée neurofibrine, qui contrôle normalement la croissance cellulaire et empêche les cellules de devenir cancéreuses. Dans la plupart des cas, la mutation est spontanée et survient au cours du développement de l’ovule ou du sperme, même si des antécédents familiaux sont souvent présents.
Les symptômes de la maladie apparaissent dès l’enfance et touchent généralement la peau. Les premiers signes sont des taches bronzées (macules de café au lait) de différentes tailles et formes sur la peau. Ils peuvent apparaître n’importe où sur le corps, mais ont tendance à être plus visibles sur le visage et les bras. À mesure que la personne grandit, le nombre de taches café au lait augmente et elles peuvent devenir plus grosses ou se déplacer vers d’autres parties du corps. Le problème le plus grave lié à la NF1 est le risque de croissance de tumeurs non cancéreuses dans le système nerveux et d’autres organes.
La plupart des médecins traitent la NF1 avec des médicaments pour empêcher les tumeurs de grossir et/ou de se propager à d’autres parties du corps. Une intervention chirurgicale visant à retirer certains neurofibromes est parfois pratiquée, bien que le pronostic de cette procédure varie en fonction du patient et du type de tumeurs retirées. neurofibromatose von recklinghausen